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人民网成都2月27日电 （王波）“风湿病、周围神经病、肥厚性心肌病……近8年，这些病纷纷‘找上’我，幸好医生最终明确诊断，挽救了我的生命。”2月27日，在四川省人民医院国际罕见病日义诊现场，转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性心肌病患者刘女士激动地说。

罕见病是发病率极低的一大类疾病总称，但因我国人口基数大，患病人数并不少，现有各类罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。

70岁的刘女士从2015年开始出现手指卷曲、四肢麻木等症状，刚开始以为是风湿病并未在意，后来症状逐渐加重，辗转多地求医，诊断结论均不一致。经朋友推荐，刘女士来到四川省人民医院心内科专家王文艳的门诊。经过仔细问诊和查看既往病史，王文艳怀疑患者可能是淀粉样变心肌病。她立即联系相关部门和科室，启动特发性心肌病多学科会诊（MDT）,患者最终被确诊为转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变心肌病。经过精心治疗，刘女士目前遵医嘱定期服药，身体情况平稳，生活质量良好。

2月27日上午，在第16个国际罕见病日即将到来之际，为帮助更多罕见病患者，四川省人民医院在门诊大楼前举行基因组医学背景下罕见病多学科义诊，并提供遗传学耳聋、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症等多种疾病基因检测、遗传学筛查等，由儿科学、神经病学、内分泌学、心血管病学、血液病学、风湿免疫病学等专业专家参与义诊，基本涵盖医学领域重要罕见疾病谱。

当日下午，为全方位提升罕见病防治能力，四川省人民医院罕见病中心成立。中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林为中心揭牌并担任中心主任。

据介绍，四川省人民医院目前已有周围神经肌肉病、儿童罕见病、心肌淀粉样变、系统性轻链型淀粉样变、视网膜母细胞瘤、法布雷病等多个罕见病诊疗团队。此外，医院的罕见病基础研究团队也一直推动阐明罕见病发病机制和药物研发，促进罕见病患者诊疗保障体系的建立与不断完善。

据悉，四川省人民医院致力于建设区域最有影响力的罕见病诊疗、研究中心，发挥大型综合医院多学科优势，多“病种”协同作战，为多种罕见病患者提供“一站式”高质量临床诊疗服务，为更多患者和家庭带来希望。